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Index « Auteurs » - entrée « Renzo Guerrini »
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Renzo Galanello < Renzo Guerrini < Renzo Kottmann  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Renzo Guerrini

Number of relevant bibliographic references: 15.
Ident.Authors (with country if any)Title
000767 (2017) Rikke S. M Ller [Australie] ; Thomas V. Wuttke [Australie] ; Ingo Helbig [Australie] ; Carla Marini [Australie] ; Katrine M. Johannesen [Australie] ; Eva H. Brilstra [Australie] ; Ulvi Vaher [Australie] ; Ingo Borggraefe [Australie] ; Inga Talvik [Australie] ; Tiina Talvik [Australie] ; Gerhard Kluger [Australie] ; Laurence L. Francois [Australie] ; Gaetan Lesca [Australie] ; Julitta De Bellescize [Australie] ; Susanne Blichfeldt [Australie] ; Nicolas Chatron [Australie] ; Nils Holert [Australie] ; Julia Jacobs [Australie] ; Marielle Swinkels [Australie] ; Cornelia Betzler [Australie] ; Steffen Syrbe [Australie] ; Marina Nikanorova [Australie] ; Candace T. Myers [Australie] ; Line H G. Larsen [Australie] ; Sabina Vejzovic [Australie] ; Manuela Pendziwiat [Australie] ; Sarah Von Spiczak [Australie] ; Sarah Hopkins [Australie] ; Holly Dubbs [Australie] ; Yuan Mang [Australie] ; Konstantin Mukhin [Australie] ; Hans Holthausen [Australie] ; Koen L. Van Gassen [Australie] ; Hans A. Dahl [Australie] ; Niels Tommerup [Australie] ; Heather C. Mefford [Australie] ; Guido Rubboli [Australie] ; Renzo Guerrini [Australie] ; Johannes R. Lemke [Australie] ; Holger Lerche [Australie] ; Hiltrud Muhle [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie]Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies.
001D22 (2016) Lyndal Henden [Australie] ; Saskia Freytag [Australie] ; Zaid Afawi [Israël] ; Sara Baldassari [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Giorgio Casari [Italie] ; Douglas Ewan Crompton [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Edouard Hirsch [France] ; Boris Keren [France] ; Karl Martin Klein [Allemagne] ; Pierre Labauge [France] ; Eric Leguern [France] ; Laura Licchetta [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Caroline Nava [France] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Ingrid Eileen Scheffer [Australie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Mark Corbett [Australie] ; Melanie Bahlo [Australie]Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
002119 (2016) Paolo Tinuper ; Francesca Bisulli ; J. H. Cross ; Dale Hesdorffer ; Philippe Kahane ; Lino Nobili ; Federica Provini ; Ingrid E. Scheffer ; Laura Tassi ; Luca Vignatelli ; Claudio Bassetti ; Fabio Cirignotta ; Christopher Derry ; Antonio Gambardella ; Renzo Guerrini ; Peter Halasz ; Laura Licchetta ; Mark Mahowald ; Raffaele Manni ; Carla Marini ; Barbara Mostacci ; Ilaria Naldi ; Liborio Parrino ; Fabienne Picard ; Maura Pugliatti ; Philippe Ryvlin ; Federico Vigevano ; Marco Zucconi ; Samuel Berkovic ; Ruth OttmanDefinition and diagnostic criteria of sleep-related hypermotor epilepsy
002B03 (2015) Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri [Australie] ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham [Australie] ; Damian Leach [Australie] ; Grant Buchanan [Australie] ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Lam S. Nguyen [France] ; Jacinta Mcmahon [Australie] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Specchio [Italie] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rikke S. Moller [Danemark] ; Christel Depienne [France] ; Eric Haan [Australie] ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
003055 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
004D52 (2013) Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie]Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene
004F55 (2013) Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Vanja Ivanovic [Croatie] ; Rik Hendrickx [Belgique] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sabine Gr Nborg [Danemark] ; An-Sofie Schoonjans [Belgique] ; Berten Ceulemans [Belgique] ; Sinead B. Heavin [Australie] ; Christin Eltze [Royaume-Uni] ; Rita Horvath [Belgique, Royaume-Uni] ; Gianluca Casara [Italie] ; Tiziana Pisano [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Kevin Rostasy [Autriche] ; Edda Haberlandt [Autriche] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Andrea Bevot [Allemagne] ; Ira Benkel [Allemagne] ; Steffan Syrbe [Allemagne] ; Beth Sheidley [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Suisse] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Marco Angriman [Italie] ; Pasquale Striano ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique]Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients
005015 (2013) YOUNG OK KIM [Australie, Corée du Sud] ; Leanne Dibbens [Australie] ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Nicole Chemaly [France] ; Davide Mei [Italie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Lona [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rima Nabbout [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie]Do mutations in SCN1B cause Dravet syndrome?
005670 (2012) Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne]Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies
005A10 (2012) Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis
006631 (2011) Carla Marini [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [France] ; Rima Nabbout [Belgique] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie]The genetics of Dravet syndrome
008107 (2009) Carla Marini [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Divide Mei [Italie] ; Kathy Cox [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Iona [Australie] ; Rochio Sanchez Carpintero [Espagne] ; Maurizio Elia [Italie] ; Maria Roberta Cilio [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Elena Gennaro [Italie] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Eva Andermann [Canada] ; Daniel Keene [Canada] ; Olivier Dulac [France] ; Federico Zara [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; John C. Mulley [Australie]SCNIA duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis
009A14 (2006) Ruth H. Walker [États-Unis] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Carol Dobson-Stone [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Hans H. Jung [Suisse] ; Anne-Louise Lafontaine [Canada] ; Luca Rampoldi [Italie] ; François Tison [France] ; Eva Andermann [Canada]Developments in neuroacanthocytosis: Expanding the spectrum of choreatic syndromes
00B376 (2002) Maria Daniela D Gostino [Italie] ; Andrea Bernasconi [Italie] ; Soma Das [Italie] ; Alexandre Bastos [Italie] ; Rosa M. Valerio [Italie] ; Andre Palmini [Italie] ; Jaderson Costa Da Costa [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Italie] ; Samuel Berkovic [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Charlotte Dravet [Italie] ; Jiro Ono [Italie] ; Gianluigi Gigli [Italie] ; Antonio Federico [Italie] ; Fran Booth [Italie] ; Bruno Bernardi [Italie] ; Lilia Volpi [Italie] ; Carlo Alberto Tassinari [Italie] ; Mary Anne Guggenheim [Italie] ; David H. Ledbetter [Italie] ; Joseph G. Gleeson [Italie] ; Iscia Lopes-Cendes [Italie] ; David G. Vossler [Italie] ; Elisabetta Malaspina [Italie] ; Emilio Franzoni [Italie] ; Roberto J. Sartori [Italie] ; Michael H. Mitchell [Italie] ; Suha Mercho [Italie] ; Franc Ois Dubeau [Italie] ; Frederick Andermann [Italie] ; William B. Dobyns [Italie] ; Eva Andermann [Italie]Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females
00CD90 (1997) M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis]Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain

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